La dystrophie myotonique (DM) est une maladie autosomique dominante caractérisée principalement par une myotonie mais également par un hypogonadisme primaire. Aucune étude n’a fait état de la gestion de la fertilité des patients atteints de diabète de type 1 (DM1).
Objectif
Cette étude examine l’impact des répétitions CTG dans le gène DMPK sur la qualité du sperme et les résultats du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
Conception
Il s’agit d’une étude observationnelle rétrospective monocentrique menée de janvier 2003 à janvier 2019.
Cadre
CHU Antoine Béclère, Clamart, France.
Patients
Trois groupes ont été comparés dans cette étude : les patients masculins DM1 (Groupe A, n = 18), les partenaires non affectés des patientes DM1 (Groupe B, n = 30) et les hommes fertiles prouvés (Groupe C, n = 33). Les résultats en matière de reproduction après DPI ont été comparés entre les groupes A et B.
Résultats
Le volume des spermatozoïdes était réduit dans le groupe A (2,0 mL) par rapport aux groupes B (3,0 mL ; P < 0,01) et C (3,5 mL ; P < 0,01). La motilité progressive du sperme brut était également diminuée dans le groupe A (30 %) par rapport au groupe C (40 % ; P < 0,01). Le nombre médian de spermatozoïdes progressifs récupérés après préparation du sperme était de 2,7 millions (M) dans le groupe A, ce qui était significativement inférieur à celui des groupes B (10,0 M ; P < 0,01) et C (62,2 M ; P < 0,01). La motilité des spermatozoïdes était inversement corrélée au nombre de répétitions CTG (Spearman r2 = 0,48, Pearson r2 = 0,35). Le taux cumulé de naissances vivantes par transfert était similaire entre les groupes, avec 32,2 % dans le groupe A contre 26,8 % dans le groupe B.
Conclusions
Par mesure de précaution, nous conseillons aux médecins d’effectuer une surveillance régulière de la qualité du sperme des hommes atteints, ce qui permettrait la cryoconservation des spermatozoïdes en cas de baisse des paramètres du sperme. Le DPI permet de bons résultats en matière de reproduction sans transmission de maladies.
Mots clés
Répétition CTG ; DMPK ; DPI ; la fertilité masculine ; dystrophie myotonique; résultat reproductif.
Auteurs : Vincent Puy, Anne Mayeur, Alexandre Lévy, Laetitia Hesters, Jade Raad, Sophie Monnot, Julie Steffann, Nelly Frydman
